La enfermedad de Fabry es una enfermedad multisistémica, genética y grave. Los propios especialistas la han denominado enfermedad impostora porque su diagnóstico es muy complicado y en el caso de que lo sufran las mujeres se suele confundir con otras patologías como el lupus. En nuestro país se estima que 900 personas están afectadas por esta patología, aunque más de un 45% no están diagnosticadas. Los médicos han bautizado a esta enfermedad como enfermedad impostora porque mimetiza los síntomas de otras patologías como lupus, fibromialgia o artritis reumatoide. Los primeros síntomas que sufre el paciente son dolor periférico neuropático y dolor en sus articulaciones. Años después, comienza la sintomatología más grave en órganos vitales como riñones, corazón y cerebro. Además de estos inconvenientes, desde hace más de dos años, en Europa y Estados Unidos miles de pacientes afectados por la enfermedad de Fabry sufren el desabastecimiento de Fabrazyme, uno de los medicamentos de sustitución enzimática indicado para el tratamiento de esta patología. Esta situación está provocando que muchos afectados por esta enfermedad empeoren gravemente.
Paco Alfaro, albaceteño de 38 años, sufre la enfermedad de Fabry. Él es uno de los 900 pacientes españoles que padecen esta patología de la que hay más de 82.000 portadores en Europa. Paco Alfaro tiene una invalidez del 33%, pero el inspector médico le ha llegado a decir que cómo se atreve a pedir la invalidez con su buen aspecto grande y robusto. Para la Administración yo estoy estupendo. La última vez que pasé por el tribunal les pedí que por favor, se informaran sobre mi enfermedad. Físicamente estamos aparentemente bien, pero sufrimos dolor neuropático generalizado, nos fallan los riñones, también el corazón y tenemos riesgo de sufrir un infarto o varios ictus, explica Paco Alfaro.
Según revela el Doctor Francisco Javier Barbado, Jefe de Sección de Medicina Interna del Hospital La Paz esta enfermedad recibe el nombre de enfermedad impostora entre el colectivo médico porque es difícil de diagnosticar y en el caso de las mujeres aún mucho más. En España a los varones se les tarda en diagnosticar una media de trece años a través de un simple análisis, pero a las mujeres está prueba no es suficiente. En estos casos es necesario hacer pruebas de ADN y ya se han encontrado más de 464 mutaciones diferentes. Estas pruebas genéticas son caras y no suelen realizarse,señala este Doctor.
Hasta hace relativamente poco, se creía que la enfermedad de Fabry sólo afectaba a los hombres, mientras que las mujeres sólo eran portadoras. Numerosos estudios recientes han confirmado que esta teoría es falsa. De hecho, un 55% de los pacientes afectados por esta grave patología son mujeres. Además, mientras que en el caso de los hombres el diagnóstico se confirma mediante un análisis de sangre, en el caso de las mujeres es necesario realizar pruebas de ADN y un estudio genético para confirmar el diagnóstico de esta enfermedad.
Se recomienda a todas las mujeres que estén diagnosticadas de fibromialgia o lupus -que además sufran fuerte dolor neuropático generalizado y que además, hayan tenido un abuelo que falleciera de fallo renal, que se realicen pruebas de ADN para esta patología. El especialista lo debe tener en la cabeza, recomienda el Doctor Julio Herrera, Nefrólogo del Hospital Universitario Central de Asturias (UCA)
Hace dos años, murió mi madre de la noche a la mañana. Los doctores creen que murió de Fabry. Ella tenía el corazón agrandado, pero nunca le hicieron pruebas para esta patología y yo la he heredado de ella. Al ser varón he tenido más suerte, lamenta Paco Alfaro.
La enfermedad de Fabry más difícil de diagnosticar en el caso de las mujeres
Actualmente, los expertos reconocen que cerca de un 50% de las mujeres afectadas por Fabry pueden estar mal diagnosticadas, la mayoría de artritis reumatoide o lupus o fibromialgia, según explica el Doctor Barbado.
La enfermedad de Fabry la ocasiona la deficiencia de una enzima que provoca la acumulación de depósitos grasos en arterias y vasos de diferentes órganos del cuerpo. Al inicio de la enfermedad, los pacientes sufren dolor neuropático y articular. Con el paso del tiempo, este trastorno ocasiona daños severos en órganos vitales como los riñones, corazón y cerebro. Normalmente las personas que sufren esta patología sufren dolor neuropático. Luego puede fallar el riñón. Más tarde el corazón y también estos pacientes pueden sufrir ictus de repetición. Hay que examinar muy detenidamente a las personas jóvenes que sufren microinfartos. Se calcula que un 5% de estos pacientes pueden ser portadores de la enfermedad de Fabry, señala el Doctor Barbado.
Según el último estudio FOS, (Fabry Outcome Survey), el registro de pacientes europeo que sufren la enfermedad de Fabry, esta enfermedad afecta a 1 de cada 100.000 personas o a 1 de cada 40.000 personas.
Según la Doctora Pilar Giraldo, Jefa de Sección de Hematología del Hospital Miguel Servet, en España hay más de 500 personas diagnosticadas con esta patología. Sin embargo, se calcula que puede haber más de 900 portadores en nuestro país sin diagnosticar.Este infradiagnóstico generalizado se debe al caos que existe en España con las enfermedades raras. Hay muchos organismos. Cada uno trabaja individualmente. Esto no ocurre en Francia o en otros países europeos, explica la Doctora Giraldo.
Un desabastecimiento mundial deja a los enfermos afectados por Fabry sin medicación
Los pacientes afectados por esta grave enfermedad están ligados de por vida a un tratamiento de sustitución enzimática. Actualmente, en España hay dos terapias de reemplazamiento enzimático indicadas para el tratamiento de esta enfermedad: Replagal y Fabrazyme. A Paco Alfaro su doctor le recomendó Replagal. Fui afortunado porque mi doctor apostó por este tratamiento por dos motivos. Primero, porque tarda menos en administrarse y, segundo, por su origen que proviene de línea celular humana.
Según explica Barbado el origen del medicamento es muy importante, ya que estos pacientes tendrán que estar de por vida con tratamiento. Con Replagal no es necesario poner previamente esteroides, con Fabrazyme sí, pues Fabrazyme procede de células de Hamster chino y es necesario evitar que el paciente desarrolle anticuerpos, lo cual prolonga el tiempo de estancia hospitalaria del paciente en el hospital al tener que recibir previamente esteroides, explica el Doctor Barbado.
Sin embargo, los Fabry como cariñosamente se han apodado los propios pacientes- llevan ya dos años sufriendo el desabastecimiento mundial de Fabrazyme, un medicamento de sustitución enzimática fabricado por el laboratorio Genzyme. Varias contaminaciones en sus plantas de producción han provocado importantes restricciones del fármaco con consecuencias fatales para algunos pacientes afectados por esta patología que han visto como su estado de salud empeoraba. Según datos del propio laboratorio Genzyme, cerca de un 12% de los enfermos han empeorado y muestran nuevos síntomas asociados a esa reducción de medicamento.
Luis Paricio, catalán de 49 años, afectado por esta situación acaba de sufrir un transplante de riñón. Según indica Luis, él tuvo que ser sometido a un trasplante de riñón cuando en su hospital le redujeron sus infusiones de Fabrazyme a la mitad, y su enfermedad siguió su evolución atacando el riñón hasta perderle. Me cambiaron al otro tratamiento a mi juicio tarde, señala Paricio.
Años y años sin diagnóstico
Los especialistas señalan que este tipo de situaciones son un clásico en el caso de las enfermedades poco divulgadas. Los pacientes deambulan de hospital en hospital años y años en busca de un diagnóstico y, luego en busca de un tratamiento, señala el Doctor Barbado.
En opinión de los pacientes, por parte de la Administración no se ha informado correctamente a los pacientes. Si hay dos tratamientos, no puedo entender que la Administración haya negado el acceso a una alternativa terapéutica a pacientes con problemas muy graves de salud, explica Paco Alfaro.
Juan Carlos Martínez de Aragón es otro de los pacientes que soportó esta situación. El pasado septiembre del 2009, su hospital le redujo su tratamiento a la mitad. En su Centro Hospitalario le dijeron que las restricciones durarían un mes y medio, pero tras tres meses con la mitad de medicación, este zaragozano se cansó de esperar e inició todo tipo de acciones No estaba dispuesto a más trasplantes. Mi Doctor Gabriel de Arriba del Hospital Universitario de Guadalajara, logró el cambio a Replagal y valió la pena. Me encuentro mucho mejor, recuerda Juan Carlos.
Ante estas circunstancias, la Agencia Europa del Medicamento ha intervenido para establecer nuevas pautas de administración de Fabrazyme. Entre sus recomendaciones, esta entidad ha expresado que se reestablezca el tratamiento original con la dosis completa o bien cambien a un fármaco alternativo como Replagal. Sin embargo, la Doctora Pilar Giraldo recuerda a las autoridades que estos trámites son muy farragosos para los clínicos y llevan hasta meses de autorizaciones. Los suficientes para que un paciente empeore, explica Giraldo.
Un peregrinaje de kilómetros por el Sistema Nacional de Salud a la captura de medicación
El coste económico, los retrasos en el diagnóstico o la aplicación del tratamiento motivan este peregrinaje médico. En nuestro país, hay cerca de 1.500.000 personas viajando por el Sistema Nacional de Salud por estos motivos (Datos de ENSERio de FEDER).
Paco Alfaro, albaceteño tardó 4 años en recibir su tratamiento tras el primer diagnóstico. Creo que el retraso se debe a que la Administración nos vende salud para todos y no es así. La verdad es cruel. Tardan muchos años en diagnosticarte y nos supone un calvario poder acceder a nuestros fármacos, explica Paco.
Paco, Luis, Juan Carlos y otros pacientes afectados por esta enfermedad opinan que: El sistema de salud por Comunidades Autónomas para todos los afectados por enfermedades poco conocidas es terrible. Los problemas de competencias, derivaciones, y vuelta a empezar . Los médicos nos huyen. Nuestro camino se convierte en un calvario. Para los españoles nuestra salud va condicionada al código postal de su lugar de nacimiento y Comunidad, señalan.
Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), afirma que desde Farmacia Hospitalaria de algunos Centros Hospitalarios se bloquea el acceso a fármacos aprobados por la EMA. La FederaciónMPS España, que agrupa un gran número de enfermedades como la enfermedad de Fabry, las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados reivindica que se acabe con esta situación insostenible para todos los pacientes afectados por aquellas enfermedades menos conocidas.
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