Más de un millón y medio de españoles son portadores de fibrosis quística.En España, sólo diez comunidades autónomas realizan el cribado neonatal para detectar esta patología.
Más de un millón y medio de españoles son portadores de esta enfermedad y muchos no lo sabrán hasta que nazca su primer hijo con esta patología. Esta enfermedad puede afectar al sistema gastrointestinal, páncreas, hígado, glándulas sudoríparas y pulmones, y, actualmente se han descubierto más de 1.600 mutaciones, explica Adelaida Lamas, médico adjunto de Neumología Pediátrica en la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.
Ester Sabando
La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria, potencialmente mortal, que, actualmente, cuenta con varios tratamientos, pero que aún no se puede curar. Dependiendo de la zona de Europa o de Estados Unidos que se considere, se calcula que uno de cada 30/50 habitantes son portadores de esta patología.
Actualmente, la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística se sitúa en torno a los 40 años, aunque la doctora Lamasapunta que los niños que hayan sido diagnosticados por cribado neonatal tienen posibilidades de vivir con más calidad de vida porque se puede luchar antes contra esta enfermedad.
Según Esther Sabando, vicepresidenta de la Federación Española de Fibrosis Quística y presidenta de la Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística, El problema principal de esta dolencia se debe al mal funcionamiento de una proteína que hace que todos los líquidos del cuerpo se espesen, lo cual dificulta las secreciones que se producen en todos los órganos, y, además en los pulmones donde se producen infecciones resistentes que pueden llegar a ser potencialmente mortales. Además, las infecciones e inflamaciones pueden llegar a deteriorar gravemente la vía respiratoria que, en algunos casos, deja como única opción de tratamiento el trasplante de pulmón.
Dra. Adelaida Lamas Ferreiro. Médico Adjunto de Neumología Pediátrica de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Ramón y Cajal de Madrid
Tratamientos
Estos expertos aclararon que son varios los microorganismos que colonizan los pulmones de estos afectados y que resulta prioritario realizar una detección precoz de Pseudomonas, un microorganismo muy resistente, que una vez establecida se puede cronificar su presencia. Cuando no se consigue la eliminación de los patógenos, la inflamación se cronifica produciendo daño pulmonar. Esta respuesta inflamatoria puede ser local o también sistémica, lo cual puede suponer un riesgo vital para estos pacientes, señala el Doctor Luis Máiz, Neumólogo del Hospital Ramón y Cajal.
Sin duda, el microorganismo o patógeno más peligroso en las infecciones respiratorias es la Pseudomonas aeruginosa que puede provocar infecciones resistentes en los pulmones y potencialmente mortales. Los clínicos señalan que la viscosidad de las secreciones es tan severa que las bacterias pueden adherirse a los tejidos. La presencia de estos microorganismos hace que debamos ser contundentes con los tratamientos antibióticos. En ocasiones tenemos que utilizar combinaciones de varios tipos de tratamientos orales e intravenosos para disminuir la carga bacteriana de la mucosa bronquial,señaló este especialista.
Para las fases crónicas con infección por microorganismos resistentes como las Pseudomonas, la vía de administración puede ser oral o inhalada. Entre los medicamentos más novedosos en estas fases se encuentra el Colistimetato de Sodio (Colistina), un antibiótico que debe ser aplicado con un nebulizador específico. Antes de su aplicación se recomienda el drenaje de secreción a través de una solución salina hipertónica con ácido hialurónico para prevenir la irritación de la vía aérea. Logramos tratar la infección bronquial crónica, pues se consigue que lleguen directamente a los pulmones concentraciones muy elevadas de medicamento con pocos efectos secundarios, porque la cantidad de antibiótico que pasa a la circulación sistémica es mínima frente a las otras vías de administración disponibles, reveló este Doctor.
La Doctora Lamas aclaró que actualmente existen tres antibióticos estandarizados, diseñados específicamente para la nebulización en fibrosis quística: la Tobramicina, la Colistina, o Colistimetato de sodio, y el Aztreonam inhalado La Colistina es un tratamiento antibiótico muy seguro y utilizado en Europa, que genera muy poca resistencia si se tolera bien y los ensayos clínicos con Aztreonam están obteniendo muy buenos resultados, describe la doctora Lamas, que reconoce la eficacia de estos antibióticos.
Trasplante de pulmón para ganar en calidad de vida
Según el Doctor Máiz cuando ya se han agotado todos los recursos clínicos para controlar la enfermedad, hasta un 95% de los pacientes con FQ precisarán trasplante pulmonar en algún momento de su vida. En el caso de que el trasplante vaya bien, entre un 50% y un 60 % sobrevivirán otros cinco años y un 30% hasta más de diez años.
La importancia de las Asociaciones de Pacientes
Desde su fundación en 1987, la Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística se dedica a ayudar a los niños y jóvenes que padecen esta enfermedad genética. Esta entidad ofrece un servicio de información general y orientación para los pacientes y sus familiares, así como sesiones de fisioterapia y asesoramiento en nutrición, entre otras muchas prestaciones. Actualmente, esta entidad cuenta con 432 miembros, de los cuales 300 son pacientes afectados por esta dolencia crónica.
Nosotros nos centramos en las unidades de referencia de fibrosis quística, que son unidades donde se trata específicamente a las personas que sufren esta enfermedad, explica María Pilar González Nieto, trabajadora social de la Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística. Las tareas de esta agrupación se basan en complementar la atención que reciben en esas unidades: acogida de las familias, servicio de atención psicológica y social, y apoyo hospitalario cuando los pacientes tienen que ingresar en el hospital.
Los responsables de la Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística reconocen que, en veinte años que lleva en funcionamiento la entidad, ha habido una evolución importante en el tratamiento de la patología, pero consideran que todavía quedan muchas asignaturas pendientes, como la implantación del cribado neonatal en todas las comunidades autónomas y, en el caso de Madrid, la necesidad de un piso de acogida para las familias que necesiten trasladarse a causa de un trasplante pulmonar.
Pruebas de cribado Neonatal
El programa de cribado neonatal consiste en unas pruebas analíticas que se realizan a partir de una pequeña cantidad de sangre extraída del talón del recién nacido. De esta forma, se averiguará si el recién nacido está afectado por determinadas enfermedades de origen genético, endocrino, infeccioso o metabólico. En España, sólo diez comunidades autónomas disponen actualmente de este programa de diagnóstico precoz. Esther Sabando, la vicepresidenta de la Federación Española de Fibrosis Quística, reconoce la importancia de diagnosticar la patología del niño en el momento en el que éste nace, porque así se podrá comenzar el tratamiento antes y esto significará una mayor esperanza de vida para él, señala Sabando.
Desde el ámbito médico también se hace hincapié en la relevancia del cribado neonatal: La detección precoz de la enfermedad tiene enormes ventajas para el paciente: supone una mejora en la nutrición y también una mayor precocidad en el tratamiento de la enfermedad pulmonar, argumenta la doctora Lamas.
Aproximadamente, el 20% de los recién nacidos en España se someten al cribado neonatal ampliado. Al resto sólo se les realiza el cribado clásico: la detección de entre dos y cinco enfermedades. Desde julio del 2009, la Comunidad de Madrid cuenta ya con esta prueba de cribado neonatal para detectar la fibrosis quística y, según la doctora Lamas, la prevalencia de esta patología se sitúa en uno de cada 4.500/5.000 niños aproximadamente.
Necesitamos un piso de acogida en Madrid para atender a los pacientes
Respecto al trasplante pulmonar, la Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística está luchando para conseguir un piso de acogida para las familias que tengan que desplazarse a nuestra capital por este motivo. María Pilar González Nieto, la trabajadora social de la agrupación, denuncia que cada vez son más las personas con fibrosis quística que llegan a una edad adulta y necesitan un trasplante pulmonar. Por ello, están intentando conseguir un piso de acogida para poder asesorar a las personas en proceso de trasplante Todavía no lo hemos conseguido. Los pocos recursos económicos que hay en la Comunidad de Madrid para las Asociaciones de pacientes, supone una de las principales causas, señala la Presidenta de esta entidad
Vendemos calendarios solidarios
La crisis económica actual ha provocado la retirada de muchas subvenciones públicas locales, un hecho que también ha afectado a la Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística. Por este motivo, la agrupación lanzó al mercado un total de 5.000 calendarios solidarios para recaudar fondos y poder pagar a sus trabajadores.
Debido a la crisis, están convocando menos ayudas públicas locales y lo que nos conceden es una cantidad inferior a los años anteriores. Hemos realizado unos calendarios con la ayuda de nuestros pequeños afectados para poderlos vender y financiar algunos gastos, explica Esther Sabando, presidenta de la Asociación.
El calendario solidario está compuesto por catorce retratos en los que aparecen algunos de los miembros de la Selección Españolade fútbol. Además, acompañando a los jugadores se encuentran las fotos de los niños de la Asociación, a quienes podemos ayudar con la compra de uno de estos anuarios, que cuestan cinco euros. Se pueden adquirir directamente en la sede de la Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística y también en su página web (www.fqmadrid.org).
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una patología grave, potencialmente mortal, multisistémica, progresiva y crónica. Por ahora no tiene cura, aunque los tratamientos actuales ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes y a paliar sus síntomas.
Esta patología también se conoce como mucoviscidosis, en referencia a la consistencia viscosa de la mucosidad de las personas que la padecen. Afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo. La mucosidad producida es muy espesa y viscosa, y puede llegar a obstruir la vía respiratoria e, incluso, bloquear la absorción de los alimentos.
La fibrosis quística es la enfermedad genética más común en Europa. Afecta a muchos órganos vitales. Uno de cada 30 europeos son portadores del gen que la produce.
Respecto a la esperanza de vida, según la estadounidense Cystic Fibrosis Foundation, desde 2001 la mediana de supervivencia es de 33,4 años, aunque ya hay pacientes que han logrado cumplir los 40 años.
El diagnóstico de la enfermedad se establece en el primer año de vida en el 70% de los casos, fundamentalmente por infecciones respiratorias agudas o persistentes o por malnutrición. El diagnóstico precoz es vital para los pacientes. En España sólo diez comunidades autónomas realizan pruebas de cribado neonatal para detectar esta patología.
Esther Sabando. Vicepresidenta de la Federación Española de Fibrosis Quística y Presidenta de la Asociación Madrileña contra la Fibrosis Quística
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