Galicia, Murcia y Andalucía, son las Comunidades que practican el cribado neonatal más completo

Una vez más existe una gran desigualdad entre las diferentes Comunidades Autónomas

En España, sólo un 20% de los bebés tiene acceso a un cribado neonatal amplio, según la comunidad autónoma en la que nazca. El cribado neonatal consiste en unas pruebas analíticas en los días inmediatos al nacimiento que identifican en el bebe el diagnóstico o probabilidades que tiene de sufrir una serie de enfermedades. La prueba consiste en la extracción de una muestra de sangre del talón del bebé. Las Comunidades con el cribado más completo son Galicia, Murcia y Andalucía. Por el contrario, la Comunidad de Madrid realiza menos pruebas.

Baby laying on blanket --- Image by © Bernd Vogel/Corbis

En España, más del 90% de los recién nacidos se someten a un cribado neonatal, aunque según su lugar de nacimiento los bebes acceden a diferentes programas. En la actualidad existen 20 centros de cribado que dan cobertura a las 17 comunidades autónomas que forman el territorio español, pero las desigualdades entre comunidades son escandalosas, según indican los propios clínicos.  En la mayoría de autonomías el cribado detecta de tres a cinco enfermedades. Sin embargo, en Galicia, Murcia y Andalucía la prueba puede detectar hasta 30 patologías. El Hipotiroidismo congénito y la Hiperfenilalaninemia son las únicas patologías que detectan todas las comunidades autónomas de forma común.

El cribado neonatal detecta determinadas enfermedades de origen metabólico, endocrino, genético o infeccioso. El objetivo es iniciar el tratamiento precoz en los recién nacidos afectados. El diagnóstico precoz reduce significativamente la morbilidad, mortalidad u otras consecuencias derivadas de la patología que padezca el bebé y, sobre todo previene futuros nacimientos con la misma patología.

Esto le ocurrió a una paciente cuyo hijo estaba afectado de una enfermedad lisosomal. Marta, se enteró de que su pequeño estaba gravemente enfermo cuando su hijo mayor tenía 4 años. Para entonces, ella se encontraba embarazada de su segundo hijo. Así pues, los dos pequeños heredaron la enfermedad y nacieron con la misma alteración genética cuando en el segundo caso, un simple análisis a su hijo mayor a tiempo hubiera podido evitar la enfermedad de su segundo hijo.

En nuestro país, sólo un 20% de los recién nacidos son sometidos al cribado ampliado –cribado que detecta más de cinco enfermedades-, según datos de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC).

Galicia, Murcia y Andalucía: líderes en detección temprana

Galicia es pionera en cribado neonatal con la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Errores Congénitos del Metabolismo del departamento de Pediatría del Centro Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Desde 2001, esta Unidad realiza el cribado neonatal ampliado y  detecta 27 trastornos seguros y otros 25 secundarios, según su Director, el pediatra José Mª Fraga.

Los trastornos secundarios son enfermedades ligadas a errores en los aminoácidos -como la fenilcetonuria (alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado)- y en los ácidos grasos y orgánicos, entre otros.

En la Comunidad Autónoma de Murcia, la cobertura del cribado metabólico está próxima al 100%. En esta región, se detectan más de 30 trastornos del metabolismo que incluyen Hipotiroidismo Congénito Primario, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, otras metabolopatías como la enfermedad de Jarabe de Arce, tirosinemias, y cistinurias.

A principios de este año, la Comunidad Autónoma de Andalucía mejoró su cribado neonatal y lo amplió a 24 alteraciones metabólicas. En la actualidad, el diagnóstico rápido de estas patologías se ha incrementado en un 40%, gracias a la nueva tecnología espectrometría de masas en tándem (MS7SM). El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros de referencia en el análisis de las muestras y la emisión de los informes diagnósticos.

Otras Comunidades

Recientemente, Aragón amplió la oferta de su programa de cribado neonatal. En septiembre de 2009, esta Comunidad implantó una nueva tecnología analítica denominada “Espectrografía de masas en tándem” que puede diagnosticar hasta 13 enfermedades congénitas, endocrinológicas y metabólicas. Esta nueva técnica permitirá generalizar también el descarte de posibles afectados por los síndromes de Turner y Klinefelter, enfermedades que hasta ahora sólo se detectaban a los recién nacidos de forma no sistematizada.

Suspenso para Madrid

En la Comunidad de Madrid únicamente se realiza un cribado de cinco enfermedades: Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarenal congénita, Fibrosis Quística y Hemoglobinopatías.

Otras Comunidades como Extremadura y el País Vasco están en proceso de ampliar su programa.

Consenso

Tradicionalmente, los programas de cribado neonatal estaban establecidos para la detección de enfermedades graves, frecuentes y tratables, de acuerdo con los criterios establecidos en los años 60 (Wilson y Jungner 1968). Son pocas las enfermedades que cumplen estos requisitos clásicos para ser objeto de cribado neonatal, pero los avances en diagnóstico y los nuevos tratamientos posibilitan aumentar las detecciones en los programas de cribado neonatal.

En España, el cribado neonatal se inició en el año 1968 en Granada. El año pasado, diferentes Sociedades Científicas, Hospitales y Asociaciones elaboraron un documento de consenso en el que reivindican la implantación del cribado neonatal ampliado en todas las comunidades autónomas. Según este documento los programas de cribado neonatal en España necesitan una revisión interna. Algunas de las asociaciones que llegaron a este consenso son AECOM (Asociación Española para el estudio de Errores Congénitos del Metabolismo), AEP-SEIM (Asociación Española de Pediatría, Sección de Errores Innatos del Metabolismo) y SEQC-DP (Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular, Comisión de Diagnóstico Perinatal).

Fuentes

-«Programas de Cribado Neonatal en España. Actualización y Propuestas de Futuro», Universidad Autónoma de Madrid, año 2009.

-Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC)

Publicado en COM. AUTÓNOMAS, SALUDABLE

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