Vamos a luchar por todas partes y en todas las direcciones

“Varias operaciones y dolores infinitos. Medicaciones que no son apropiadas y una canallada de vida”, así resume Sonia Fernández Serrano en una entrevista personal con morethandoctors su vida y lo que le ha ocurrido con su enfermedad. Su lucha diaria y su carrera son para evitar la falta de diagnóstico en otros pequeñ@s y adult@s.

fotodifuninado

Foto cedida por Sonia Fernández Serrano, Presidenta de la Asociación de Raquitismo Hipofosfatémico

¿Cuándo le diagnosticaron su enfermedad?

Me la diagnóstico mi propio pediatra cuando era pequeña. Mis huesos y riñones no asimilaban ni el calcio, ni el fósforo, ni la vitamina D, con lo que no podría crecer. Con 14 años me diagnosticaron raquitismo genético. Mi entorno se preocupaba de que mis piernas estuvieran muy torcidas. Cuando se me “arreglaron” mis piernas todo el mundo se olvidó de mi diagnóstico.

Años después, hace casi 12 años, comencé con unos dolores terribles en todas las articulaciones. Me llamó la atención que al nacer mi hijo se me rompiera la cadera. En mi hospital de referencia que está en el Sur de Madrid, los reumatólogos me diagnosticaron Espondilitis anquilosante. El radiólogo advirtió a los reumatólogos que las imágenes de mis lesiones óseas eran propias de un raquitismo hipofostatémico, pero los reumatólogos -por la inflamación articular que sufría- decidieron tratarme con varios inmunosupresores hasta llegar a los medicamentos biológicos. Me bajaron las defensas. Me destrozaron aún más mi vida.  Finalmente -por mi cuenta- consulté en el Hospital Clínico. La Unidad de Reumatología de este Hospital me certificó –y lo tengo todo por escrito- que NO sufría ninguna patología autoinmune. Me indicaron que suspendiera todos los inmunosupresores. Aún estoy sufriendo los efectos devastadores de esta patología y su falta de diagnóstico.  No se dieron cuenta de que, por motivos genéticos, mi hormona FGF-23 no tiene un correcto funcionamiento. He estado casi 12 años esperando un correcto diagnóstico.  Y, ahora, solo vivo para que a mi hija y a otros pacientes no les ocurra lo mismo que a mi.

¿Qué efectos secundarios sufre?

El día que nació mi hijo pequeño tuve una fractura en la cadera. Mi marido se tuvo que hacer cargo de toda la familia ocupando mi puesto en todo. Desde fuera parece que sufro una enfermedad invisible. Pero es real y tengo unos dolores terribles. Para colmo los medicamentos a los que deberían tener acceso son muy difíciles de conseguir. No todos los calcios son iguales, ni los principios activos que contienen fósforo. Algunos nos producen severos problemas gastrointestinales. Y, NO tenemos acceso fácil a los medicamentos que nos pueden ayudar. Estoy todo el día haciendo papeles.  Ya somos 45 familias unidas luchando por el acceso a medicamentos extranjeros. En breve habrá nuevos lanzamientos pero será una lucha tremenda. Todo supone años y años de trabajo. Sabemos que la solución es la terapia génica y acabar con esta enfermedad para que nadie la herede.

Sin embargo, todos nosotros nos encontramos en un círculo vicioso porque son tantos los genes afectados –más de 30- que, de momento, resulta imposible realizar pruebas genéticas completas en España al menos. Son muy costosas. Y, el dinero de la administración está reservado para otras partidas políticas. En lugar de acabar con las enfermedades nos encontramos con trabas y trabas por todas partes. Vivimos en una carrera permanente. Mi hija pequeña ha heredado esta enfermedad. No vamos a dejar de luchar por todas partes. Por todos los sitios . Y, en todos los idiomas y en todas las direcciones.  No nos vamos a rendir.

 

Bibliografía:

Más conocimiento sobre esta hormona FGF-23

Facebook: dolorneuropatico

Twitter: @AEPAATM

Web: www.pacientesatm.com

Instagram: @researchingagainstpain

Youtube: infoAEPA

Share on FacebookShare on Google+Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn
Publicado en DOLOR, ENF. RARAS, NOTICIAS DESTACADAS

Logo ATM

Nota

Todos los artículos publicados en esta web son revisados por los Doctores de nuestro Comité Científico.

Linkedin

Síguenos en icono_linkedin

twitter

Facebook

VÍDEOS DESTACADOS

VÍDEOS DESTACADOS

Vídeos

Vea nuestros vídeos

Vea nuestros vídeos
youtube Click aquí...
Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.